Supervivencia en pacientes con falla cardiaca y desfibrilador automático implantable en una unidad de electrofisiología de Pereira, Colombia / Survival in patients with heart failure and implantable cardioverter-defibrillator in an electrophysiological unit in Pereira, Colombia

Objetivo: identificar las variables clínicas que impactan en la mortalidad de los pacientes con falla cardiaca implantados con desfibrilador automático. La terapia con cardiodesfibrilador implantable busca prevenir la muerte súbita cardiaca por arritmias malignas colapsantes. Material y métodos: estudio de cohorte retrospectiva. Se incluyó a pacientes con implante de desfibrilador entre los años 2010-2012, con dispositivo funcional, historia clínica y disponibilidad de seguimiento hasta el primer trimestre del 2014. Resultados: un total de 30 pacientes fueron incluidos, con una supervivencia del 77% a los cuatro años de seguimiento. El 82,7% de los pacientes presentó cardiopatía isquémica y el promedio de la fracción de eyección ventricular izquierda fue 27,8 ± 6,3. El tiempo promedio de uso del desfibrilador fue de 2,1 años, la tasa de peligro mayor reportada fue del 6% para los días 759 y 760. Se encontró una asociación entre una duración del QRS mayor a 120 ms (HR= 7,7, IC 90%= 1,77- 33,6; p=0,022), fibrilación auricular (HR= 4,2, IC 90%=1,13-15,68; p=0,072) y el uso de beta-bloqueadores (HR= 0,15, IC 90%= 0,03 ­ 0,64; p=0,031) con el tiempo de supervivencia. Discusión: la prevención de muerte súbita está condicionada por la optimización farmacológica, así como las anomalías estructurales y de la conducción eléctrica, por lo cual se debe aumentar el seguimiento en estos casos y el ajuste de la terapia farmacológica. Conclusiones: el uso de beta bloqueadores en pacientes con falla cardiaca con fibrilación auricular y duración del QRS mayor de 120 ms es un factor protector..Au

Objective: to identify the clinical variables that impact on the mortality of patients with heart failure implanted with cardioverter defibrillator. Implantable cardioverter defibrillator therapy seeks to prevent sudden cardiac death by collapsing malignant arrhythmias. Material y methods: retrospective cohort study. Patients with a defibrillator implant from the year 2010 to the year 2012 were included, with functional device, clinical history and availability of follow-up until the first quarter of 2014. Results: a total of 30 patients were included, with a 77% survival at four years of follow-up. 82.7% of the patients presented with ischemic heart disease and the mean left ventricular ejection fraction was 27.8 ± 6.3. The mean time of use of the defibrillator was 2.1 years, the reported mayor danger rate was 6% for days 759 and 760. An association was found between a QRS mayor duration at 120 ms (HR = 7.7, 90% CI = 1.77-33.6, p = 0.022), atrial fibrillation (HR = 4.2, 90% CI = 1.13-15.68, p = 0.072), and beta- blockers (HR = 0.15, 90% CI = 0.03-0.64, p = 0.031) with survival time. Discussion: the prevention of death is conditioned by pharmacological optimization, as well as structural and electrical conduction anomalies, so the monitoring and adjustment of pharmacological therapy should be increased. Conclusions: the use of beta-blockers in patients with atrial fibrillation and QRS duration greater than 120 ms is a protective factor..Au

Genes de predisposición al cáncer de mama / Breast Cancer Predisposition Genes

Resumen El cáncer de mama es una enfermedad con una importante incidencia y mortalidad entre las mujeres. Los factores genéticos en su génesis aún no han sido reconocidos completamente, pero se admite el importante papel que juegan los genes de predisposición como el BRCA1 y BRCA2, y otros genes de reciente aparición, en las formas hereditarias y principalmente en el fenotipo triple negativo. El cáncer de mama hereditario representa entre un 5-10 % del total de casos de esta patología. BRCA1 y BRCA2 son genes de gran tamaño, y su principal función es mantener la integridad cromosómica, reparando rupturas de doble cadena del ADN por medio de recombinación homóloga. Los otros genes de predisposición en su mayoría cumplen una función en el mantenimiento y reparación del DNA. Actualmente existen pruebas para detección de mutaciones de estos genes en pacientes en riesgo, las cuales permiten implementar intervenciones médicas tempranas, el respaldo psicológico a la persona y la obtención de un diagnóstico más confiable; lo cual a largo plazo podría reducir los altos costos del cáncer. Entre las terapias disponibles para estos pacientes se encuentran desde cirugías preventivas como la mastectomía bilateral y la salpingo-ooforectomía hasta tratamientos farmacológicos como el uso de tamoxifeno, anticonceptivos orales o los recientes inhibidores de la PARP (Poly ADP Ribose Poymerase). Esta revisión pretende hacer énfasis en las características biológicas, genéticas, diagnósticas y terapéuticas del cáncer de mama hereditario para todo el personal de salud.

Abstract Breast cancer is a disease with a significant incidence and mortality among women. Genetic factors in its genesis have not yet been fully recognized, but the important role of predisposing genes such as BRCA1 and BRCA2, and other newly discovered genes in hereditary forms and mainly in the triple negative phenotype are recognized. Hereditary breast cancer represents between 5-10 % of the total cases of this pathology. BRCA1 and BRCA2 are large genes, and their main function is to maintain chromosomal integrity, repairing double strand breaks of DNA by means of homologous recombination. The other predisposing genes, for the most part, play a role in the maintenance and repair of DNA. Currently, there are tests to detect mutations of these genes in patients at risk, implementing early medical interventions, psychological support to the person and obtaining a more reliable diagnosis; which in the long run could reduce the high costs of cancer. Among the available therapies for these patients are preventive surgeries such as bilateral mastectomy and salpingo-oophorectomy, pharmacological treatments such as the use of tamoxifen, oral contraceptives or the recent PARP inhibitors (Poly ADP Ribose Poymerase). The objective of this review is to emphasize the biological, genetic, diagnostic and therapeutic aspects of hereditary breast cancer for all health workers.

Estimulación cerebral profunda en enfermedad de Parkinson / Deep brain stimulation in Parkinson disease

RESUMEN Introducción: la enfermedad de Parkinson es considerada la segunda causa de enfermedad neurodegenerativa, en la que se destacan signos y síntomas motores como temblor, bradicinesia, rigidez e inestabilidad postural, acompañados de síntomas no motores como alteraciones del sueño, autonómicas, cognitivas, gastrointestinales, entre otras. El tratamiento farmacológico de la enfermedad al inicio suele ser útil, pero cuando los síntomas persisten, el tratamiento falla o no se toleran sus reacciones adversas, es necesario considerar alternativas como la estimulación cerebral profunda. Metodología: revisión narrativa con énfasis en los aspectos clínicos de la terapia con estimulación cerebral profunda en los pacientes con enfermedad de Parkinson. Discusión: la estimulación cerebral profunda es una técnica quirúrgica en la que se implantan electrodos en regiones cerebrales específicas, generalmente el núcleo subtalámico, globo pálido interno o núcleo ventral intermedio del tálamo, y se conectan a un marcapasos subcutáneo desde donde se modula eléctricamente la actividad de estas áreas. Esta terapia ha mostrado ser costo-efectiva, aporta beneficios considerables en la mejoría de los síntomas de la enfermedad de Parkinson y cuenta con evidencia clínica en los pacientes que han sido seleccionados correctamente.

SUMMARY Introduction: Parkinson's disease is considered the second cause of neurodegenerative disease, in which motor signs and symptoms such as tremor, bradykinesia, rigidity and postural instability are highlighted, accompanied by non-motor symptoms such as sleep, autonomic, cognitive, gastrointestinal among others disturbances. The pharmacological treatment of the disease at the beginning is usually useful, but when the symptoms persist, the treatment fails or its adverse reactions are not tolerated, it is necessary to consider alternatives such as deep brain stimulation. Methodology: This is a narrative review with emphasis on the clinical aspects of deep brain stimulation therapy in patients with Parkinson's disease. Discussion: Deep brain stimulation is a surgical technique in which electrodes are implanted in specific brain regions, usually the subthalamic nucleus, globus pallidus interna or ventral intermediate nucleus of the thalamus, and are connected to a subcutaneous pacemaker from which the activity of these areas is modulated electrically. This therapy has been shown to be cost-effective, provides considerable benefits in improving the symptoms of Parkinson's disease and has clinical evidence in patients who have been correctly selected.

Terapia de resincronización cardíaca con o sin cardiodesfibrilador versus terapia con desfibrilador automático, Pereira (Colombia): un estudio de cohorte / Terapia de ressincronização cardíaca com ou sem cardiodesfibrilador versus terapia desfibrilador automático, Pereira (Colômbia): Um estudo de coorte / Cardiac resyncronization therapy with or without cardioverter-defibrillator versus defibrillator therapy alone, Pereira (Colombia): a cohort study

Comparar la supervivencia de pacientes con resincronizador cardíaco con o sin desfibrilador con la de pacientes con cardiodesfibrilador. Materiales y métodos: cohorte retrospectiva cuyo desenlace primario fue la mortalidad de origen cardíaco; la exposición fueron las terapias electrofisiológicas y la información se obtuvo de las historias clínicas y de otros registros médicos. Resultados: se estudiaron 70 pacientes de edad avanzada con dispositivos funcionales. El 82 % recibieron tratamiento farmacológico optimizado. No se encontró asociación significativa entre la probabilidad de supervivencia y la terapia de resincronización cardíaca con o sin cardiodesfibrilador versus la terapia con cardiodesfibrilador (log rank test p = 0,54), pero sí un mayor tiempo de supervivencia en los primeros (ANOVA p = 0,0012). La tasa de peligro fue 0,017 para el día 371 y del 0,15 para el día 2169. Durante el período de observación se presentaron 14 muertes, tres de ellas atribuibles a etiología no cardíaca. Conclusión: se observó que la terapia con resincronizador cardíaco se asoció de forma significativa con un mayor tiempo supervivencia...

To evaluate survival in patients with cardiac resynchronization with or without cardioverterdefibrillatorversus patients with implantable cardioverter-defibrillator alone. Materials and methods: Retrospective cohort, the primary end point was death from cardiac causes, the exposure was electrophysiological therapies, and the information sources were medical files and other records. Results: 70 elderly patients with functional devices; 82 % of them received optimized medical therapy. Nosignificant association was found between survival of patients with cardiac resynchronization therapy withor without defibrillator and cardioverter-defibrillator therapy alone (log rank test, p = 0.54), but the formerhad a longer survival time (ANOVA p = 0.0012). The hazard ratio was 0.017 for day 371 and 0.15 for day 169. Fourteen deaths occurred during the observation period, three of them from non-cardiac causes. Conclusion: Cardiac resynchronization therapy was associated with significantly longer survival time...

Comparar a sobrevivência de pacientes com ressincronizador cardíaco com ou sem desfibrilador em pacientes com desfibriladores. Materiais e métodos: corte retrospectivo de cujo principal resultado primário foi a mortalidade de origem cardíaca; a exposição foram as terapias e eletrofisiológicos e a informação foi obtida a partir da história clínica e outros registros médicos. Resultados: Foram estudados 70 pacientes idosos com dispositivos funcionais. 82 % receberam tratamento farmacológico otimizado. Não foi encontrado associação significativa entre a probabilidade de sobrevivencia e terapia de ressincronização cardíaca com ou sem cardiodesfibrilador versus a terapia cardiodesfibrilador (log rank test, p = 0,54 ), mas há um maior tempo de sobrevivência no primeiro (ANOVA, p = 0,0012 ). A taxa de risco foi 0,017 para o dia 371 e 0,15 para o dia 2169. Durante o período de observação, apresentaram 14 mortes, três deles atribuíveis a etiologia não cardíaca. Conclusão: constatou-se que a terapia com ressincronizador cardíaco foi significativamente asociado com um maior tempo de sobrevivência...